TIPO DE MUESTRA Y CONDICIONES DEL PACIENTE

Tipo de muestra:

  • 1. Sangre total con EDTA 4mL.
  • 2. Exudado bucal.
  • 3. Sangre en papel
  • (2 gotas gruesas).

UTILIDAD DE LA PRUEBA CLINICA

La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente, causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos).

A menudo se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección, se presenta con mayor frecuencia en los niños debido a la manera en que la enfermedad se hereda.

Los casos son aproximadamente en 1 de cada 3,600 varones.