TIPO DE MUESTRA Y CONDICIONES DEL PACIENTE

Tipo de muestra:

• 1. Sangre total 20mL.

UTILIDAD DE LA PRUEBA CLINICA

Se realiza en una muestra de líquido amniótico para confirmar la sospecha de alteraciones genéticas en el feto.

Los síndromes por Microdeleciones que se pueden detectar:

• Deleción 1p36.
• Deleción15q24.
• Microdeleción 17q21.
• 22q13 /Phelan-McDermid.
• Cri du Chat.
• DiGeorge (22q11).
• Langer, Giedion (8q).
• Miller- Dieker (17p).
• Prader-Willi / Angelman.
• MECP2 / duplicación Xq28 Smith-Magenis.
• Wagr.
• Williams.
• Wolf-Hirschhorn.

Es posible detectar Aneuploidias como:

• Anormalidades Cromosoma X (Turner/Klinefelter/TripleX)
• Síndrome de Down (Trisomía 21)

              

• Síndrome de Edwars (Trisomía 18)
• Síndrome de Patau (Trisomía 13)